Down Sendromu hakkında toplumsal farkındalık oluşturmak için Birleşmiş Milletler, 2011 yılında 21 Mart’ı Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günü olarak ilan etmiştir. Down sendromu genetik bir farklılıktır. 

DOWN SENDROMU NEDİR?

İlk olarak 1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanan Down sendromu, insanlarda en sık olarak tespit edilen kromozomal hastalıktır. Bu hastalığın tanımlanmasını takiben, neredeyse 100 yıl sonra Fransız hekim Jerome Lejeune, down sendromunun 21. kromozomun kısmi ya da tamamen fazladan bir kopyası nedeniyle meydana geldiğini ifade etmiştir.

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir.

Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.